Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJD)

Tanım (Definition)

Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJD), beyinde hatalı katlanmış prion proteinlerinin birikmesinden kaynaklanan nadir, ilerleyici ve ölümcül bir nörodejeneratif bozukluktur. Bulaşıcı süngerimsi ensefalopatinin (TSE) en yaygın insan formudur.

Semptomlar (Symptoms)

  • Hızla ilerleyen demans.
  • Miyoklonus (ani, istemsiz kas sarsıntıları).
  • Görsel bozukluklar veya körlük.
  • Ataksi (kas koordinasyonu eksikliği).
  • Konuşma bozukluğu ve yutma güçlüğü.
  • Geç evrelerde derin bilişsel bozukluk ve ölüm (genellikle semptomların başlamasından sonraki bir yıl içinde).

Alt Tipler (Subtypes)

  • Sporadik CJD (sCJD): En yaygın (%85), bilinen bir neden olmaksızın rastgele ortaya çıkar.
  • Ailesel CJD (fCJD): 20. kromozomdaki PRNP genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
  • İyatrojenik CJD (iCJD): Tıbbi prosedürler sırasında (örneğin kontamine cerrahi aletler, insan büyüme hormonu) kazara bulaşma.
  • Varyant CJD (vCJD): Sığır süngerimsi ensefalopatisi (BSE veya “deli dana hastalığı”) ile kontamine olmuş sığır etinin tüketilmesiyle bağlantılıdır.

Mekanizmalar (Mechanisms)

  • Prion Hipotezi: Hastalık, hücresel prion proteininin ($PrP^C$) patolojik scrapie izoformuna ($PrP^{Sc}$) konformasyonel dönüşümünden kaynaklanır.
  • Süngerimsi Değişim (Spongiform Change): Beyin dokusunda mikroskobik vakuollerin oluşumu ile karakterize edilir ve ona sünger benzeri bir görünüm verir.